Herzlich willkommen
auf unserer Internetseite der
Bundesselbsthilfevereinigung für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skelett-Erkrankungen e.V.
„An den Scheidewegen des Lebens stehen keine Wegweiser“!
Charlie Chaplin
In Deutschland leiden etwa 4 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung.
Meist sind diese genetisch bedingt und die Betroffenen leiden an einer Vielzahl von Symptomen.
Wir gehen aber von weitaus größeren Fallzahlen aus, da viele nicht diagnostiziert sind und seltene Erkrankungsbilder in der Bevölkerung zunehmen!
Die meisten Skeletterkrankungen werden durch Stigmata, äußeres Erscheinungsbild, Art des Fehlwachstums, Röntgen und MRT dianostiziert. Der Nachweis der Erkrankung erfordert Spezialisten und eine umfangreiche Diagnostik, weitere Aufschlüsse können zusätzlich durch humangenetische Untersuchungen erzielt werden. Eine seltene, chronische Erkrankung sollte in der heutigen Zeit, mit unseren Möglichkeiten erkannt werden. Jeder Patient gehört in die richtigen Hände, nur so können wir erreichen aus einer Minderheit eine Mehrheit zu werden!
Wir vom Verein haben entweder selbst eine seltene Erkrankung oder sind Angehörige und kennen Ihre Situation aus eigener Erfahrung. Deshalb unterstützen wir auch Zentren, die sich mit den Seltenen auskennen, denn nur so können Patienten mit komplexen Krankheitsbildern auch richtig behandelt werden.
Vielleicht haben Sie ja Interesse selbst ein Mitglied unserer Bundesselbsthilfevereinigung zu werden, wir würden uns sehr darüber freuen. Auch Spenden sind jederzeit willkommen, denn mit dem Engagement eines jeden steht und fällt unsere Möglichkeit wichtige Projekte zu unterstützen!
„Ich beschäftige mich nicht mit dem, was getan worden ist.
Mich interessiert, was getan werden muss“.
Marie Curie
Herr Dr. Joachim Lauen von der BGU-Murnau hat uns freundlicherweise eine Liste zur Verfügung gestellt, welche seltenen Skelett-Erkrankungen es gibt!
MHE |
(1:50000) |
TRPS |
(~1:100000) |
Osteogenesis imperfekta |
(4-7:100000) |
Osteopetrose |
(1:100000) |
Osteopoikilie |
(1:100000) |
Muskeldystrophie |
(1:5000-100000) |
Stoffwechselerkrankungen |
(1:8000) |
Mukopolysaccharidosen (z.B. Hurler-Pfaundler, Morquio, Maroteaux-Lamy) |
(1:100000) |
Lipidosen (M.Gaucher) |
(1:1000000) |
Phakomatosen (Hippel-Lindau, Sturge-Weber) |
(1:100000) |
Skelettsystemerkrankungen |
(1:40000-100000) |
Multiple Epiphysäre Dysplasie (Fairbank, Ribbing, Meyer) |
(1:100000) |
Spondyloepiphysäre Dysplasie |
(1:100000) |
Epimetaphysäre Dysplasie |
|
Parastremmatischer Zwergwuchs |
(1:1000000) |
Kleinwuchs |
(1:5000) |
Gigantismus |
(1:10000) |
Neurofibramatose - M.Recklinghausen |
(3-4 :10000) |
Morbus Ollier – Hemienchondromatose |
(1:10000) |
Fibröse Dysplasie (M.Jaffe-Lichtenstein) |
(1:10000) |
MacCune-Albright-Syndrom |
(1:100000) |
Angeborene und erworbene Extremitätendefekte |
(1:10000-100000) |
Proximaler Femurdefekt |
(1:100000) |
FFU Komplex (Femur-Fibula-Ulna-Dysostose) |
(1:100000) |
Fibulaaplasie |
(1:1000000) |
Tibiaaplasie |
(1:1000000) |
Radiusaplasie |
(1:1000000) |
Ulnaaplasie |
(1:1000000) |
Hexa/Septadaktylie |
(1:10000) |
Tibia vara congenita |
(1:100000) |
Blount disease |
(1:100000) |
Silver-Russel-Syndrom |
(1:10000000) |
Langer-Giedion-Syndrom |
(1:10000000) |
Hereditär motorisch-sensible Neuropathien (Charcot-Marie-Tooth) |
(2-3:10000) |
Muskeldystrophien (Duchenne, Becker, Curschmann-Steinert, Werdnig-Hoffmann) |
(1:5000-100000) |
Veranstaltungshinweise
Auf einen Blick!
Unsere Herbstausgabe ist da! Freut Euch auf aktuelle Infos aus dem Netzwerk.
12.11.2024: Unsere Herbstausgabe ist da!Freut Euch auf aktuelle Infos aus dem Netzwerk. Liebe Mitglieder, Freundinnen und Freunde des Kindernetzwerks, heute erhalten Sie die 7. Ausgabe unseres ... [mehr]
Weißbuch zur Kampagne "Seltene Erkrankungen Bayern"
08.10.2024: Sehr geehrte Vertreterinnen und Vertreter der Selbsthilfegruppen,sehr geehrte Engagierte,sehr geehrte Damen und Herren, es freu mich außerordentlich, dass ich Ihnen heute das angekündigte ... [mehr]
„Inkluencer als Digital Speaker & Adviser: Die Selbsthilfe in die digitale Zukunft führen“
11.09.2024: Liebe Mitglieder und Freunde des Kindernetzwerks,wir möchten Ihnen das Projekt „Inkluencer als Digital Speaker & Adviser: Die Selbsthilfe in die digitale Zukunft führen“ vorstellen.Das Projekt ... [mehr]
Onlinebefragung der Uni Heidelberg zum Thema Neugeborenen-Screening
28.06.2024: Liebe Mitglieder, wir möchten Sie mit dem heutigen Schreiben auf folgende Umfrage hinweisen, mit der Bitte um rege Teilnahme bzw. Weiterleitung an andere Interessierte.Beim Neugeborenen-Screening ... [mehr]
Link für "Patienten-, Eltern- und Kinderrechte in der Versorgung von chronisch Kranken"
29.04.2024: Sehr geehrte Damen und Herrn, am 28. Februar 2024 fand das Symposium "EMPOWERMENT DURCH RECHT - Patienten-, Eltern- und Kinderrechte in der Versorgung von chronisch Kranken" in Münster als hybride ... [mehr]