Kooperationen

Wer kämpft, kann verlieren. Wer nicht kämpft, hat schon verloren.

Berthold Brecht

 

Kindernetzwerk Aschaffenburg Kindernetzwerk e.V. Hanauer Straße 8 63739 Aschaffenburg   Telefon: (0 60 21) 1 20 30  Fax: (0 60 21) 1 24 46 Homepage: www.kindernetzwerk.de E-Mail:

Leona LEONA e.V. Geschäftsstelle Birgit Binnebößel Kreihnbrink 31 30900 Wedemark   Telefon: 0 51 30 / 37 49 92 Fax: 0 51 30 / 79 06 25   Homepage: www.leona-ev.de  E-Mail:

Zentrum für Kinder, Jugendliche und Familien Hochried 1 - 12 82418 Murnau Telefon: (08841) 4 74-0 Telefax: (08841) 4 74-10 11 Email:   Klinikum Garmisch-Partenkirchen Auenstraße 6 82467 Garmisch-Partenkirchen Tel. +49 (0)8821 77-0 Fax +49 (0)8821 77-10 79     Dr. med. Ludwig Schwering Mariannen-Hospital Werl Unnaer Straße 15 59457 Werl Tel. 02922 / 801-0    Dr. Joachim Lauen Klinikum Garmisch Partenkirchen   </script> , email('Kinderorthopaedieklinikum-gap','');,Tel.Praxis 0881 2882 in Weilheim oder 08821 75266420 in Garmisch Partenkirchen   Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik MVZ Martinsried Lochhamer Str. 29 82152 Martinsried Tel: +49.89.895578-0 Fax: +49.89.895578-780 Ärztliche Leitung Dr. med. Hanns-Georg Klein Dr. med. Imma Rost      Universitätsklinikum Münster Prof. Dr. med. Robert Rödl Chefarzt Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie Universitätsklinikum Münster Albert-Schweitzer-Campus 1 Gebäude A1 48129 Münster Tel.: +49-251-8347909 Fax: +49-251-8349691     Prof.Dr.Haas Geschäftsführender Ärztlicher Direktor, Kinderklinik GarmischPartenkirchen gGmbH Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie Zentrum für Schmerztherapie junger Menschen Gehfeldstr. 24 82467 Garmisch-Partenkirchen Tel.: 08821-701117 Fax.: 08821-701201 e-mail:             Dipl.Finanzw.(FH) Horst Prantl Steuerberater Nerbstrasse 2 85250 Altomünster Tel.: 08254/9986-0 Fax: 08254/9986-20 Internet: https://www.steuerkanzlei-prantl.de eMail:

Rettet die Kinderstation             Kinderbuchverlag für Eltern ,Kinder und Schulen körperbinderter Kinder   Doris Verlag   https://www.doris-verlag.de       Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V. Geschäftsstelle Sandra Reiß Schumannstrasse 38   60325 Frankfurt         Prof. Dr. med. Eckhard Schönau                                                                                                         Uniklinik Köln                                                      Zentrum für Prävention Klinik und Poliklinik für Kinder-                                und Jugendmedizin                                                    Oberarzt Rehabiliation Ärztlicher Leiter und Geschäftsführer   Kerpener Str. 62                                                   50937 Köln                                                          Telefon: +49 221-478-84755    +49221-478-3731 Fax: +49 221-478-7351       Unireha-Zentrum für Prävention und Rehabilitation Ärztlicher Leiter und Geschäftsführer Lindenburg Allee 44 50931 Köln Tel. +49221-478-3731 Fax.+49221478-3730                                  PD Dr. med. Frank Schiedel Chefarzt Klinik für Kinderorthopädie und Neuroorthopädie Clemenshospital Düesbergweg 124 48153 Münster Sekretariat Frau Borbach (9:00 – 13:00 Uhr) Telefon 0251.976-2398 Telefax 0251.976-2396 Zentrale 0251.976-0   / www.clemenshospital.de

 

Fibröse Dysplasie Informationen unter Fybdys-Forum  

www.fibroesedysplasie.de

 

 

LAG SELBSTHILFE  Bayern e. V.

Orleansplatz 3; 81667 München

Tel.:089/45 99 24 - 0

Fax: 089/45 99 24 - 13

Selbsthilfezentrum München
Westendstr. 68
80339 München

Tel.: 089/53 29 56 - 0
FAX: 089/53 29 56 49
www.shz-muenchen.de

 

 

 

Member of ICOSEP

 

Icosep

 

 

FOP Förderverein für Fibrodysplasia ossificans progressiva ErkrankteKontaktadresse FOP e.V.

Fischener Straße 6

87448 Waltenhofen Tel.08303-921062 e-mail Internet:www.fop-ev.de

 

 

A.L.S.Deutschland Verbund der ALS- (Amyotrophe Lateralsklerose) Vereine  in Deutschland 

www.als-deutschland.de

 

 

 

Erbliche Stoffwechselstörungen

Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel

Glykogenspeicherkrankheiten Derzeit sind 11 Enzymdefekte bekannt, 1:20.000 Geburten in Europa

Typ 0, (Typ 1a) Morbus von Gierke, Typ 1b, Typ 2Morbus Pompe, Typ 3 Forbes-Syndrom, Typ 4 Andersen Krankheit, Typ 5Mc Ardle-Krankheit, Typ 6 Hers-krankheit, Typ 7 Tarui-Krankheit.

 

Selbsthilfegruppe Glykogenosen e.V.

Vereinsadresse

Selbsthilfegruppe Glykogenosen Deutschland e.V.
Borgsheider Weg 9
45770 Marl

Geschäftsführung

Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
Teresa Heiser
An der Klingelpforte 2
55270 Essenheim

Tel.: +49-6136-9149911
Fax: +49-6136-9149910

ed.esonegokylg@ghs

 

 

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.

Bundesgeschäftsstelle

Joachim Sproß
Im Moos 4
79112 Freiburg
Tel.: 07665 / 9447-0
Fax: 07665 / 9447-20

 

Galaktosämie

 

Kirstin Krei

Orchideenstr. 9

24811 Owschlag

Tel: 0172/9251471

 

Pyruvatstörungen / Mitchondropathien/Pyruvat-Dehydrogenase-Komplexmangel/Pyruvatcarboxylasemangel/Erbliche Fruktoseunverträglichkeit

Univ. Doz. Dr. Maximilian Ledochowski

Facharzt für Innere Medizin / Ernährungsmedizin

Ordinationszeiten Mo. u. Mi.: 9-12 und 15-19 Uhr, Do: 15 - 19 Uhr

Anichstrasse 17

A-6020 Innsbruck

Tel.: 0043-(0)512-561350

Mobil:0043-(0)699-10239926

 

Fachbücher von Herrn Dr.Ledochowski

 

- Nahrungsmittelintoleranzen, M. Ledochowski, Trias-Verlag 2014 (ISBN 978-3-8304-8017-4)

- Klinische Ernährungsmedizin, Springer Verlag ISBN: 978-3-211-88899-5 (ca. 1020 Seiten)

 

Mukopolysaccharidosen

 

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Geschäfts- und Beratungsstelle:
Herstallstraße 35
63739 Aschaffenburg

Tel.: 0 60 21 - 85 83 73
Fax: 0 60 21 - 85 83 72
E-Mail:

 

Störungen im Aminosäurewechsel , Phenylketonurie

Ahornsirupkrankheit,Homocystinurie,Tyrosinämie

Aminosäuren Stoffwechselstörungen (Aminoacidämien)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Hanauer Str. 67

14197 Berlin

 

Bei dieser Gruppe von angeborenen Krankheiten handelt es sich um Störungen im Abbau der mit der Nahrung zugeführten Eiweißbausteine (Aminosäuren).
 

Ahornsirup-Krankheit (MSUD)
Alkaptonurie
Glutarazidurie Typ I
HHH-Syndrom (Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom)
Homocystinurie Typ I
Homocystinurie Typ II (inclusive Homocysteinämie)
Hypertyrosinämie Typ I / Tyrosinose Typ I
Hypertyrosinämie Typ II / Tyrosinose Typ II
Hypertyrosinämie Typ III / Tyrosinose Typ III
Nichtketotische Hyperglycinämie
Phenylketonurie, Hyperphenylalaninämie, Maternale Phenylketonurie

Störungen des Carnitin-Zyklus und der Fettsäurenoxidation

Angeborene Störungen im Abbau der Fettbestandteile (Fettsäuren) sind ebenfalls wie die Aminosäuren Stoffwechselstörungen und/oder Organoacidurien angeboren und gekennzeichnet durch Veränderungen der Konzentrationen von Substanzen, die sich im Speziallabor mit geeigneten Maßnahmen nachweisen lassen.
 

Carnitin/Acylcarnitin-Translokase-Defekt (CACT-Mangel)
Carnitin-Palmitoyltransferase-Defekt (CPT II-Mangel)
Carnitin-Palmitoyltransferase-Defekt (CPT I-Mangel)
Carnitin-Transporter-Defekt (CTD)
Carnitin-Zyklus
Defekt des Mitochondrialen Trifunktionalen Proteins (MTP)
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Defekt
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD)-Defekt
Langketten-3-hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCAD)-Defekt
Langketten-3-hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)-Defekt
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Defekt
Sehr-langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Defekt

Organoacidurien

Diese Krankheiten sind gekennzeichnet durch die vermehrte Ausscheidung von so genannten organischen Säuren mit dem Urin bzw. einer Vermehrung im Blut.
 

3-Hydroxy-3-Methylglutaraturie
3-Methylcrotonylglycinurie
3-Methylglutaconaturie
Isovalerianacidämie
Methylmalonazidämie (isolierte, aufgrund von Stoffwechseldefekten von Adenosylcobalamin) (Cobalamin A-, B- und H-Defekt)
Methylmalonazidämie (Mutase-Defekt)
Propionazidämie

Harnstoffzklusdefekte

Eine Gruppe von angeborenen Stoffwechselstörungen werden zusammengefasst zu den so genannten Harnstoffzyklusdefekten.
 

Argininbernsteinsäure-Krankheit
Carbamylphosphatsynthetase-I (CPS-I)-Mangel
Citrin-Mangel (Citrullinämie II)
Citrullinämie I
Hyperargininämie
N-Acetylglutamatsynthetase-Mangel
Ornithintranscarbamylase (OTC)-Mangel

Sonstiges

Bei den nachstehen aufgeführten angeborenen Stoffwechselkrankheiten handelt es sich um solche, die sich nicht in die bisher genannten Gruppen einordnen lassen. Sie werden genannt, da sie mit entsprechenden Labormethoden erkennbar und behandelbar sind.

Biotinidase-Defekt
Hyperornithinämie mit Gyratatrophie
Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)
Multipler Carboxylase-Defekt (Holocarboxylase-Synthetase-Defekt)

 

 

 

 

Alkaptunerie

 

Dr. Leona Wagner

(Vorsitzende der DSAKU e.V.)

 

Traubenstr. 14

70176 Stuttgart

 

Tel: +49-(0)711-99795017

Handy: +49-(0)176-53501073

E-Mail:

Web: www.dsaku.de

 

Morbus-Gaucher-Krankheit

 

Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V.

Geschäftsstelle

Burgstr. 3

54673 Koxhausen

Tel. 0700 - 44 30 04 43

Fax 03212 - 1 23 87 06

www.ggd-ev.de

 

 

Tay-Sachs-Syndrom

Hand in Hand gegen Tay-Sachs
und Sandhoff in Deutschland

Theodor-Heuss-Str. 58
97204 Höchberg

Tel.: 0931/99131400

Vorstand: Folker Quack und Birgit Hardt

Mail:

 

Niemann-Pick-Krankheit

Morbus-Fabry-Krankheit

 

Fettsäureoxidatinsstörungen

MCAD-Mangel

Dravet-Syndrom

 

"CCKD - CIROS Centrum für Ketogene Diät"

Veronika Blum
Mozartstr. 11/6
4020 Linz

Telefon: +43 (0)699 10310505

Email:

 

Glutarazidurie

 

Selbsthilfe Homepage: www.glutarazidurie.deFacebook-Seite: https://www.facebook.com/glutarazidurieFacebook-Gruppe: https://www.facebook.com/groups/355260724503565/

 

 

Stiff-Person-/Stiff-Man-Syndrom

 

Ansprechpartnerin der Selbsthilfegruppe

Birgit Daiminger
09409 / 86 22 20
E-Mail:

 

 

Hämochomatrose Eisenspeicherkrankheit

Hämochomatrose Deutschland e.V.

oder

www.selbsthilfe-rhein-sieg.de oder www.haemochomatrose.org

 

 

Universitätsklinikum Ulm Webbasiertes Elternprogramm ( WEP-CARE )

Hilfe zur Krankheitsbewältigung für Eltern von Kindern mit seltenen,chronischen Erkrankungen

oder telefonisch unter 0731-50062663

 

 

 

Deutsche Myasthenie Gesellschaft e.V.

Myasthenia gravis-Lambert-Eaton-Syndrom-Okuläre Myasthenie-Das Congenitale Myasthenie-Syndrom

Westerstr.93 

28199 Bremen

Tel.0421-592060

Fax 0421-508226

Email

 

 

 

Ursula Homberg

German Society for Anaesthesiology and Intensive Care Medicine
Deutsche Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin e.V. (DGAI)

Roritzerstraße 27

90419 Nürnberg/ Germany

Tel.: +49-911-93 378-28

Fax: +49-911-39 38 195

www.orphananesthesia.eu