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Herzlich willkommen
auf unserer Internetseite der
Bundesselbsthilfevereinigung für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skelett-Erkrankungen e.V.
„An den Scheidewegen des Lebens stehen keine Wegweiser“!
Charlie Chaplin
In Deutschland leiden etwa 4 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung.
Meist sind diese genetisch bedingt und die Betroffenen leiden an einer Vielzahl von Symptomen.
Wir gehen aber von weitaus größeren Fallzahlen aus, da viele nicht diagnostiziert sind und seltene Erkrankungsbilder in der Bevölkerung zunehmen!
Die meisten Skeletterkrankungen werden durch Stigmata, äußeres Erscheinungsbild, Art des Fehlwachstums, Röntgen und MRT dianostiziert. Der Nachweis der Erkrankung erfordert Spezialisten und eine umfangreiche Diagnostik, weitere Aufschlüsse können zusätzlich durch humangenetische Untersuchungen erzielt werden. Eine seltene, chronische Erkrankung sollte in der heutigen Zeit, mit unseren Möglichkeiten erkannt werden. Jeder Patient gehört in die richtigen Hände, nur so können wir erreichen aus einer Minderheit eine Mehrheit zu werden!
Wir vom Verein haben entweder selbst eine seltene Erkrankung oder sind Angehörige und kennen Ihre Situation aus eigener Erfahrung. Deshalb unterstützen wir auch Zentren, die sich mit den Seltenen auskennen, denn nur so können Patienten mit komplexen Krankheitsbildern auch richtig behandelt werden.
Vielleicht haben Sie ja Interesse selbst ein Mitglied unserer Bundesselbsthilfevereinigung zu werden, wir würden uns sehr darüber freuen. Auch Spenden sind jederzeit willkommen, denn mit dem Engagement eines jeden steht und fällt unsere Möglichkeit wichtige Projekte zu unterstützen!
„Ich beschäftige mich nicht mit dem, was getan worden ist.
Mich interessiert, was getan werden muss“.
Marie Curie
Herr Dr. Joachim Lauen von der BGU-Murnau hat uns freundlicherweise eine Liste zur Verfügung gestellt, welche seltenen Skelett-Erkrankungen es gibt!
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MHE |
(1:50000) |
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TRPS |
(~1:100000) |
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Osteogenesis imperfekta |
(4-7:100000) |
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Osteopetrose |
(1:100000) |
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Osteopoikilie |
(1:100000) |
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Muskeldystrophie |
(1:5000-100000) |
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Stoffwechselerkrankungen |
(1:8000) |
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Mukopolysaccharidosen (z.B. Hurler-Pfaundler, Morquio, Maroteaux-Lamy) |
(1:100000) |
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Lipidosen (M.Gaucher) |
(1:1000000) |
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Phakomatosen (Hippel-Lindau, Sturge-Weber) |
(1:100000) |
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Skelettsystemerkrankungen |
(1:40000-100000) |
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Multiple Epiphysäre Dysplasie (Fairbank, Ribbing, Meyer) |
(1:100000) |
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Spondyloepiphysäre Dysplasie |
(1:100000) |
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Epimetaphysäre Dysplasie |
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Parastremmatischer Zwergwuchs |
(1:1000000) |
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Kleinwuchs |
(1:5000) |
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Gigantismus |
(1:10000) |
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Neurofibramatose - M.Recklinghausen |
(3-4 :10000) |
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Morbus Ollier – Hemienchondromatose |
(1:10000) |
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Fibröse Dysplasie (M.Jaffe-Lichtenstein) |
(1:10000) |
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MacCune-Albright-Syndrom |
(1:100000) |
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Angeborene und erworbene Extremitätendefekte |
(1:10000-100000) |
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Proximaler Femurdefekt |
(1:100000) |
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FFU Komplex (Femur-Fibula-Ulna-Dysostose) |
(1:100000) |
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Fibulaaplasie |
(1:1000000) |
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Tibiaaplasie |
(1:1000000) |
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Radiusaplasie |
(1:1000000) |
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Ulnaaplasie |
(1:1000000) |
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Hexa/Septadaktylie |
(1:10000) |
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Tibia vara congenita |
(1:100000) |
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Blount disease |
(1:100000) |
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Silver-Russel-Syndrom |
(1:10000000) |
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Langer-Giedion-Syndrom |
(1:10000000) |
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Hereditär motorisch-sensible Neuropathien (Charcot-Marie-Tooth) |
(2-3:10000) |
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Muskeldystrophien (Duchenne, Becker, Curschmann-Steinert, Werdnig-Hoffmann) |
(1:5000-100000) |
Veranstaltungshinweise
Auf einen Blick!
Mit einer bundesweiten Befragung möchten wir besser verstehen, wie Familien die Versorgung und Unterstützung erleben. Uns interessieren insbesondere Erfahrungen mit Beratung, Hilfsmitteln, Förderung,
06.10.2026: Liebe Eltern, Angehörige und Bezugspersonen, Liebe Mitgliedsorganisationen, wenn ein Kind nicht oder nur eingeschränkt lautsprachlich kommunizieren kann, stehen Familien oft vor besonderen ... []
Wir freuen uns Ihnen in diesem Jahr am 20. Oktober und 17. November 2026 nochmal die Gelegenheit zu unserem beliebten Online-Austausch für Selbsthilfeaktive, freiwillig Engagierte und interessierte Me
06.10.2026: Liebe Selbsthilfeaktive, liebe freiwillig Engagierte in Bayern, liebe Kolleg*innen, unser virtueller Selbsthilfetreffpunkt geht in eine neue Runde! Wir freuen uns Ihnen in diesem Jahr am 20. ... []
Selbsthilfefachtag Sucht und Gesundheit ein. Dieser findet am 13. November 2026 von 10:30 bis 16:00 Uhr in den Räumen der Kassenärztlichen Vereinigung Bayerns in München statt.
21.09.2026: Liebe Selbsthilfeaktive, liebe Interessierte, liebe Kolleg*innen, hiermit laden wir Sie herzlich zu unserem bayernweiten Selbsthilfefachtag Sucht und Gesundheit ein. Dieser findet am 13. November ... []
Informationsveranstaltung “Selten, relevant, gemeinsam” am Samstag, den 13. März 2027 von 12 bis 16 Uhr in der Universitätsklinik Marburg
20.08.2026: Sehr geehrte Damen und Herren, der Förderverein für unerkannte und seltene Erkrankungen in Hessen e.V. (FUSE) lädt Sie herzlich zu der Informationsveranstaltung “Selten, relevant, gemeinsam” ... []
Seltene Skeletterkrankungen im Fokus
14.08.2026: Titel: Seltene Skeletterkrankungen im Fokus Untertitel: Neue Perspektiven durch spezialisierte orthopädische Versorgung Zeit: Mittwoch, 30. September 2026, 18:00 – 20:00 Uhr Ort: Foyer ... []